Objetivos de Aprendizagem
 
 
 

O curso “Abordagens Atuais ao Diagnóstico e Tratamento em Doenças Raras” pretende fazer conhecer o percurso de um indivíduo com doença rara desde que contacta primeiramente com os serviços de saúde, até que compreende e vê compreendida e eventualmente tratada a sua doença. Apesar de individualmente raras, no seu conjunto as “doenças raras” são surpreendentemente comuns, afetando dezenas de milhões de indivíduos por todo o mundo. No presente, praticamente qualquer profissional clínico contacta direta ou indiretamente com doenças raras na sua prática, sendo cada vez mais necessário estar familiarizado e capacitado com as particularidades destas condições e com as abordagens sistemáticas à sua investigação, com vista a um diagnóstico mais rápido e uma intervenção mais eficaz. Este curso pretende assim oferecer as ferramentas basilares para um clínico que lida na sua prática com a doença rara.

O principal objetivo do curso “Abordagens Atuais ao Diagnóstico e Tratamento em Doenças Raras” é sensibilizar os alunos para a problemática das doenças raras, dando a conhecer uma faceta menos convencional do diagnóstico, tratamento e investigação em Medicina, e alertando para a sua constância na prática clínica. Pretende-se capacitar os alunos sobre as bases práticas fundamentais da Genética Clínica, assim como da investigação biomédica, translacional e clínica em doenças genéticas, e introduzir algumas ferramentas e plataformas digitais atualmente disponíveis para facilitar o diagnóstico e gestão clínica das doenças raras, numa abordagem de Medicina de Precisão. Com este curso pretende-se essencialmente que os alunos passem a conhecer as particularidades da abordagem clínica à doença rara, sendo que se espera que uma maioria significativa contacte com doentes raros na prática clínica futura.


  Conteúdos Programáticos
 
 
 
  • O estado da arte das doenças raras no mundo;
  • Abordagem diagnóstica às doenças raras;
  • Evolução tecnológica no diagnóstico clínico e genético de doenças raras;
  • Obstáculos subjacentes à “odisseia do diagnóstico” nas doenças raras – casos negativos e casos incertos;
  • Gestão do doente raro sem diagnóstico genético;
  • Gestão do doente raro com diagnóstico genético;
  • O papel da investigação biomédica na odissea do diagnóstico;
  • O papel das associações de doentes raros;
  • Casos paradigmáticos de tratamento de doença genética;
  • Investigação de translação em doenças raras: modelos animais, terapia génica, ensaios clínicos;
  • Limitações da investigação clínica em doenças raras.

  Metodologia de Ensino e Avaliação
 
 
 
  • Atitudes (10%): inclui assiduidade e participação ativa e discussão nas aulas.
  • Conhecimentos (50%): avaliação de conhecimentos através de um exame individual com consulta em que se pretende avaliar a capacidade do aluno aplicar diferentes ferramentas adquiridas durante as aulas para obtenção de informação sobre doenças raras.
  • Competências (40%): realização de um trabalho prático com resolução de questões sobre situações clínicas reais, pretendendo integrar as fases de diagnóstico, gestão de doente e investigação em doenças raras.

  Bibliografia
 
 
 
  • Bordini BJ, Walsh RD, Basel D, Deshmukh T. Attaining Diagnostic Excellence: How the Structure and Function of a Rare Disease Service Contribute to Ending the Diagnostic Odyssey. Med Clin North Am. 2024;108(1):1-14. doi:10.1016/j.mcna.2023.06.013
  • Bulaklak K, Gersbach CA. The once and future gene therapy. Nat Commun. 2020;11(1):5820. Published 2020 Nov 16. doi:10.1038/s41467-020-19505-2
  • Fraiman YS, Wojcik MH. The influence of social determinants of health on the genetic diagnostic odyssey: who remains undiagnosed, why, and to what effect?. Pediatr Res. 2021;89(2):295-300. doi:10.1038/s41390-020-01151-5
  • Groft SC, Posada M, Taruscio D. Progress, challenges and global approaches to rare diseases. Acta Paediatr. 2021;110(10):2711-2716. doi:10.1111/apa.15974
  • Nussbaum, R.L., McInnes, R.R., & Willard, H.F. (2015). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ª Edição). Elsevier Health Sciences.
  • Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424. doi:10.1038/gim.2015.30
  • Tambuyzer E, Vandendriessche B, Austin CP, et al. Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead.Nat Rev Drug Discov. 2020;19(2):93-111.doi:10.1038/s41573-019-0049-9
  • Turnpenny, P.D., Ellard, S., & Cleaver, R. (2020). Emery’s Elements of Medical Genetics (16ª Edição). Elsevier Health Sciences.
  • https://www.ejprarediseases.org/what-is-ejprd/project-structure/
  • MOOC “Diagnosing rare diseases: from the clinic to research and back”
  • MOOC “Introduction to Translational Research for Rare Diseases”

  Data e Programa
 
 
 
Este curso vai decorrer de 09 abril a 14 de maio de 2025. Clique aqui para consultar o programa detalhado.

  Coordenadores
 
 
 
Jorge Diogo Silva (ICVS/EM-UM) & Patrícia Maciel (ICVS/EM-UM)

  Docentes
 
 
 
Ana Rita Soares (ULS de Santo António)
Cláudia Falcão Reis (ICVS/EM-UM)
Fátima Ataíde (ANPAR)
Isabel Serra Nunes (ULS de Santo António)
Jorge Diogo Silva (ICVS/EM-UM)
Marta Jacinto (RD-Portugal)
Patrícia Maciel (ICVS/EM-UM)
Roseline Favresse (EJP-RD)

  Inscrição
 
 
 
Data limite para inscrição: 02 de abril de 2025
Valor da inscrição: 150,00 EUR
Número de vagas: 5 (para externos)